Pesquisadores da USP e colaboradores estrangeiros analisaram mais de 400 pacientes e identificaram associação entre o distúrbio endócrino e a presença de alterações no gene MECP2, que codifica proteína importante para o desenvolvimento neuronal

As médicas Ana Canton e Ana Cláudia Latronico em atendimento no Ambulatório de Transtornos da Puberdade do Hospital das Clínicas da FM-USP (foto: acervo pessoal)

Julia Moióli | Agência FAPESP – Embora ainda seja um distúrbio considerado raro, a puberdade precoce central (PPC) vem aumentando nas últimas décadas em todo o mundo – tanto por fatores ambientais, como a exposição a compostos químicos que interferem no sistema endócrino (por exemplo, bisfenol A, fitoestrógenos, ftalatos e mercúrio), quanto pela melhora no diagnóstico e na acessibilidade ao tratamento.

O problema está relacionado com a ativação antecipada do “relógio biológico” causada pela secreção de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH). O tratamento é feito com compostos análogos do GnRH, ou seja, substâncias semelhantes ao hormônio natural produzido no hipotálamo, que se ligam aos receptores e impedem sua ação. Um dos poucos estudos populacionais sobre o tema foi feito na Dinamarca em 2005 e apontou incidência de cinco casos a cada 10 mil meninos e de 20 a 23 casos a cada 10 mil meninas.

Uma causa genética para o distúrbio foi revelada por pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FM-USP) e colaboradores estrangeiros em estudo publicado na revista The Lancet Diabetes & Endocrinology. No artigo, os autores descrevem a presença de mutações no gene MECP2 – que codifica uma proteína de mesmo nome importante para o desenvolvimento neuronal – em crianças com puberdade precoce central com ou sem anormalidades neurológicas consideradas leves, como autismo e microcefalia. Até então, esse tipo de alteração genética havia sido observado apenas em pessoas com a chamada síndrome de Rett, um distúrbio neurológico grave que impede a fala e a locomoção.